Odjel za molekularnu genetiku, eksperimentalnu genetiku i epigenetiku izvodi pretrage za iznenadne srčane zastoje (DTP LG238 Genski testovi za grupu kardiomiopatija).
Iznenadni srčani zastoj (engl. SCA) vodeći je uzrok netraumatske smrtnosti u razvijenim zemljama. Najmanje 25% SCA ima genetsku komponentu i može se klasificirati kao nasljedna srčana bolest. Razumijevanje i identificiranje genetskih komponenti ključno je za prognozu bolesti, izbor terapije i vjerojatno, ishod. Nažalost, trenutni genetski testovi za nasljedne srčane bolesti profiliraju samo nekoliko gena odjednom, što ih čini skupim, zamornim i ograničenim u opsegu minimizirajući njihov potencijal. Tehnologija sekvenciranja sljedeće generacije (engl. NGS) omogućuje genetsko profiliranje povezanih s nasljednim srčanim bolestima.
Riječ je o sekvenciranju 174 gena povezana s bolestima srca.
Navedeni geni pokazali su značajnu korelaciju s određenim srčanim bolestima koje mogu dovesti do SCA, otkrivajući mutacije gena kod ovakvih bolesnika možemo otkriti i druge krvne srodnike bolesnika koji su nositelji navedene mutacije, a koji još nemaju izraženu kliničku bolest. Pravovremenom detekcijom mogu se poduzeti preventivne radnje za sprečavanje SCA.
Molekularnu dijagnostiku kardiomiopatija uvela je i vodi dr. sc. Ana Livun, mag. mol. biol, europski klinički laboratorijski genetičar s položenim ErCLG ispitom, voditeljica Odjela za molekularnu genetiku, eksperimentalnu genetiku i epigenetiku, dok probir kardioloških pacijenata koji su kandidati za genetičko testiranje, na temelju kliničke obrade vrše liječnici iz Kliničke bolnice Dubrava i ostalih kardioloških cenatara diljem RH (KBC Split, KBC Sestre milosrdnice, KBC Zagreb i drugi partneri). U 2024. godini smo do sad obradili 88 pacijenata s različitim uputnim dijagnozama od čega je kod gotovo polovice pacijenata dokazana patogena ili vjerojatno patogena mutacija. Dokazana patogenost ili pstogena mutacija ukazuje na izuzetno dobar probir od strane liječnika.
Budući da je genetičko testiranje kardiomiopatija prvo takve vrste u Hrvatskoj, pokazalo se da vlada golem interes za tom naprednom uslugom i u ostalim zdravstvenim centrima u domovini te je dostupno svim pacijentima RH kod kojih postoji osnovana sumnja, kao i kod bolesnika koji zadovoljavaju kriterije za genetsko testiranje. Klinička bolnica Dubrava tako postaje prva institucija koja kardiološkim pacijentima i njihovim liječnicima pruža genetičke informacije od izvanrednog dijagnostičkog i terapijskog značaja.