1. POSTAVLJANJE ZAHTJEVA ZA GENETSKO TESTIRANJE
Genetsko testiranje indicira specijalist kardiolog ili genetičar, koji ispunjava odgovarajući formular u PDF formatu.
Formular sadrži:
• Osobne podatke pacijenta
• Podatke o liječniku koji upućuje pacijenta
• Radnu dijagnozu i razlog testiranja
• Relevantnu medicinsku dokumentaciju
• Obiteljsku anamnezu i podatke o dosadašnjim genskim testiranjima
Formular služi za:
• Kontakt i komunikaciju u vezi s testiranjem
• Slanje rezultata testiranja
• Utvrđivanje opravdanosti i utemeljnosti testiranja
Kriteriji za opravdanost testiranja definirani su prema međunarodnim smjernicama za nasljedne i rijetke bolesti.
Testiranje se provodi ako je opravdano, a smatrat će se opravdanim ukoliko su zadovoljeni postavljeni kriteriji u formularu.
Uz ispunjen formular potrebno je priložiti relevantnu medicinsku dokumentaciju
Napomena: Ukoliko su nalazi već dostupni i vidljivi u Bolničkom informacijskom sustavu KB Dubrava, ne treba ih slati u fizičkom obliku. Dostavljaju se samo vanjski nalazi.
Ispunjeni formular i potrebni prilozi šalju se na E-mail adresu: centar.znanost@kbd.hr
Nakon provjere zahtjeva u Zavodu za znanstvenoistraživačku djelatnost i translacijsku medicinu – Odjel za molekularnu genetiku, eksperimentalnu genetiku i epigenetiku, liječnik će zaprimiti povratnu obavijest s uputama za slanje uzorka.
2. UZIMANJE UZORKA I INFORMIRANI PRISTANAK
Prije uzimanja uzorka, liječnik koji upućuje pacijenta daje mu da ispuni obrazac informiranog pristanka, koji je dostupan u tri primjerka:
• Jedan primjerak ostaje pacijentu
• Jedan primjerak ostaje liječniku koji upućuje
• Treći primjerak se dostavlja u KB Dubravu zajedno s uzorkom i pohranjuje u dokumentaciji Odjela za molekularnu genetiku, eksperimentalnu genetiku i epigenetiku
Uzimanje uzorka
Uzorak krvi se dostavlja u: EDTA epruveti (ljubičasti čep), 3-8 ml periferne krvi, na sobnoj temperaturi
Adresa dostave:
Odjel za molekularnu genetiku, eksperimentalnu genetiku i epigenetiku
Zavod za znanstvenoistraživačku djelatnost i translacijsku medicinu
Klinička bolnica Dubrava
Avenija Gojka Šuška 6
10000 Zagreb
Uzorak se dostavlja ili osobno ili kurirskom službom. Kod uzorkovanja ljeti preporuča se uzorak slati početkom tjedna, kako bi uzorak bio transportu manje od tri dana
3. OBRADA UZORAKA I DOSTAVA REZULTATA
Uzorci se obrađuju prema redoslijedu zaprimanja.
Nakon obrade, nalaz se šalje liječniku koji je pacijenta uputio na testiranje, u obliku PDF dokumenta putem e-maila.
Liječnik koji je uputio pacijenta na testiranje odgovoran je za upućivanje pacijenta na genetsko savjetovanje.
U slučaju potrebe za daljnjim ciljanim genskim testiranjem članova obitelji, potrebno je kontaktirati Odjel za molekularnu genetiku putem e-maila radi dogovora.
4. O TESTIRANJU –GENETSKI PANEL ZA BOLESTI SRCA
Genetsko testiranje u KB Dubrava pokriva 174 gena povezana s bolestima srca.
Testiranje dobro pokriva glavne gene za kardiomiopatije.
U budućnosti je moguće proširenje panela prema potrebama i dostupnim metodama testiranja.
Za dodatne informacije i dogovore kontaktirati: centar.znanost@kbd.hr